Boala care bântuie un sat din nord-estul Braziliei. Mulți dintre copii își pierd mobilitatea, vorbirea și vederea. Ce a dus la această situație atât de gravă
În micul sat Serrinha dos Pintos, situat în nord-estul Braziliei, viața curgea aparent liniștită. Însă mulți dintre copii începeau, de la vârste fragede, să își piardă mobilitatea, vorbirea și independența. Comunitatea, formată din mai puțin de 5.000 de locuitori, nu avea explicații. Părinții trăiau cu vină și neputință, fără să știe că drama lor avea o cauză genetică.
Silvana Santos, cercetătoare din São Paulo, a ajuns în sat în urmă cu peste 20 de ani, la invitația unor vecini care aveau rădăcini în zonă. Descoperind numărul neobișnuit de mare de copii afectați de aceeași boală misterioasă, Santos a decis să rămână. Ceea ce trebuia să fie o vizită de câteva luni s-a transformat într-un proiect de cercetare care avea să dureze ani.
Un diagnostic în premieră mondială: Sindromul Spoan
După ani de muncă de teren, analize ADN și interviuri cu zeci de familii, echipa coordonată de Santos a identificat în 2005 boala genetică numită Sindromul Spoan. Afecțiunea apare doar atunci când ambii părinți sunt purtători ai genei mutante și duce la degenerarea progresivă a sistemului nervos. Copiii afectați își pierd capacitatea de a merge, de a scrie, de a vorbi, iar în unele cazuri și vederea.
Izolarea și căsătoriile între rude – un teren fertil pentru mutații genetice
Un studiu realizat în 2010 a arătat că peste 30% dintre cuplurile din sat erau formate din rude. Geografia izolată și migrația redusă au contribuit la formarea unui „bazin genetic închis”, în care mutațiile recesive s-au transmis cu ușurință. Deși căsătoriile între rude nu sunt ilegale și nici întotdeauna periculoase, ele pot crește riscul de apariție a bolilor genetice rare.
Unii săteni atribuiau boala unui strămoș numit Maximiano, însă studiile genetice sugerează o origine mult mai veche, de peste 500 de ani. Urme similare ale mutației au fost identificate în Egipt, toate având legătură cu un posibil strămoș european, probabil un evreu sefard sau maur fugar din Peninsula Iberică, în timpul Inchiziției.
Deși nu există un tratament pentru Spoan, munca de cercetare a adus rezultate importante. Copiii au acum acces la scaune rulante, terapii și, cel mai important, nu mai sunt priviți cu milă sau rușine. Satul a învățat să spună „are Spoan”, nu „e bolnav” sau „e ciudat”. Limbajul schimbă percepții, iar percepțiile schimbă destine.
O legătură care nu se rupe: „E ca și cum ar fi una de-a noastră”
Astăzi, Silvana Santos conduce un proiect național prin care 5.000 de cupluri urmează să fie testate genetic pentru depistarea bolilor recesive grave. Scopul nu este de a interzice relațiile între rude, ci de a oferi informații clare, pentru ca familiile să ia decizii informate și conștiente.
Chiar dacă Santos nu mai locuiește în sat, pentru locuitori ea este mai mult decât un om de știință — este un membru al familiei. „E ca și cum ar fi una de-a noastră”, spune Inés, mama a doi copii cu sindromul Spoan. Pentru acești oameni, știința nu a fost doar o explicație, ci și o formă profundă de umanitate.
